La reciente investigación científica muestra que la composición del microbioma intestinal —la comunidad de bacterias, hongos, virus y otros microorganismos que habitan el intestino— puede diferir notablemente entre niños con trastorno del espectro del autismo (TEA) y niños neurotípicos. Diversos estudios apuntan a que estas diferencias podrían funcionar como biomarcadores útiles para identificar la condición.
En uno de los trabajos más extensos hasta ahora, con 1.627 niños de 1 a 13 años, se observó que mediante el análisis de una muestra de heces y el uso de algoritmos de aprendizaje automático se podía predecir el TEA con hasta un 82% de precisión en niños menores de 4 años. Este resultado ha abierto un gran interés por la posibilidad de desarrollar pruebas diagnósticas rápidas, no invasivas y más accesibles que las evaluaciones tradicionales, que a menudo requieren múltiples visitas, largos tiempos de espera y equipos multidisciplinares.
Esta línea de investigación también refuerza la importancia de incorporar la dimensión intestinal y del microbioma en la atención a familias y profesionales. Entender mejor la relación entre el sistema digestivo y el neurodesarrollo puede ayudar a identificar signos de alerta, contextualizar conductas y orientar recomendaciones preventivas y de bienestar (por ejemplo, revisión de la salud intestinal, hábitos alimenticios o síntomas gastrointestinales). Esto fomenta una mirada interdisciplinar, donde la psicología puede trabajar conjuntamente con pediatría, gastroenterología y nutrición para comprender mejor el perfil global de cada niño y comunicar a las familias esta información de forma clara y ajustada, evitando generar expectativas exageradas.
A pesar de los avances, los expertos coinciden en que todavía se necesitan más estudios longitudinales, muestras diversas y ensayos clínicos robustos antes de que este tipo de pruebas se puedan considerar diagnósticas de rutina. Sin embargo, los hallazgos actuales apuntan a un futuro en el que los marcadores microbianos podrían complementar la evaluación clínica tradicional, especialmente en el cribado temprano y en contextos con dificultad de acceso a especialistas.
¿Qué implicaciones tiene?
Por un lado, puede llevarnos a pruebas diagnósticas rápidas y no invasivas. Hacer una muestra de heces y analizarlas podría acelerar la identificación de TEA, especialmente en edades tempranas. Por otra parte, puede ser de gran ayuda en el cribado en zonas con pocos profesionales. En contextos con carencia de recursos (profesionales, tiempos, especialistas) esta vía podría facilitar el acceso a la detección. Por último, abre la puerta a nuevas líneas de investigación sobre alimentación y salud intestinal como parte del apoyo a las personas con TEA. Si el intestino y el microbioma desempeñan un papel en el desarrollo o en la expresión del TEA, se podrían desarrollar intervenciones complementarias (alimentarias, probióticas, de apoyo intestinal) como parte del acompañamiento.
Evidencia clave
En un artículo publicado por Wan et al. (2024), se analizó una muestra de 598 niños (273 con TEA y 325 controles) y, mediante una combinación de marcadores microbianos, se logró un AUROC de 0,886 en la cohorte de descubrimiento y 0,734 en una cohorte de validación independiente, mostrando el potencial de validación independiente.
Referencia:
Wan, Y., et al. (2024). Fecal microbial marker panel para aiding diagnosis of autism spectrum disorders. Gut Microbes.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39468837/
Revisiones de metanálisis como el de Anaclerio et al. (2024), indican que la disbiosis intestinal -alteraciones en la variedad, abundancia o función de los microorganismos- es una de las líneas más estudiadas en la relación entre TEA y el eje intestino-cerebro, reforzando el papel del microbioma en el neurodesarrollo.
Referencia:
Anaclerio, F., et al. (2024). Microbiota and Autism: En Review on Oral and Gut Microbiome en Children with Autism Spectrum Disorder. Biomedicinas, 12(12), 2686. https://www.mdpi.com/2227-9059/12/12/2686
Pese a la evidencia emergente, diversas fuentes remarcan la necesidad de estudios más amplios y longitudinales antes de que se establezca el uso clínico de estas pruebas, advirtiendo que todavía no son herramientas diagnósticas establecidas.
Referencia:
The Guardian. (2024, Julio 8). Autism could be diagnosed with stool sample, scientists say.
https://www.theguardian.com/science/article/2024/jul/08/autism-could-be-diagnosed-with-stool-sample-microbes-research