La recerca científica recent mostra que la composició del microbioma intestinal —la comunitat de bacteris, fongs, virus i altres microorganismes que habiten l’intestí— pot diferir notablement entre infants amb trastorn de l’espectre de l’autisme (TEA) i infants neurotípics. Diversos estudis apunten que aquestes diferències podrien funcionar com a biomarcadors útils per identificar la condició.
En un dels treballs més extensos fins ara, amb 1.627 nens d’1 a 13 anys, es va observar que mitjançant l’anàlisi d’una mostra de femta i l’ús d’algoritmes d’aprenentatge automàtic es podia predir el TEA amb fins a un 82 % de precisió en infants menors de 4 anys. Aquest resultat ha obert un gran interès per la possibilitat de desenvolupar proves diagnòstiques ràpides, no invasives i més accessibles que les avaluacions tradicionals, que sovint requereixen múltiples visites, llargs temps d’espera i equips multidisciplinaris.
Aquesta línia de recerca també reforça la importància d’incorporar la dimensió intestinal i del microbioma en l’atenció a les famílies i professionals. Entendre millor la relació entre el sistema digestiu i el neurodesenvolupament pot ajudar a identificar signes d’alerta, contextualitzar conductes, i orientar recomanacions preventives i de benestar (per exemple, revisió de la salut intestinal, hàbits alimentaris o símptomes gastrointestinals). Això fomenta una mirada interdisciplinària, on la psicologia pot treballar conjuntament amb pediatria, gastroenterologia i nutrició per comprendre millor el perfil global de cada infant i comunicar a les famílies aquesta informació d’una manera clara i ajustada, evitant generar expectatives exagerades.
Tot i els avenços, els experts coincideixen que encara calen més estudis longitudinals, mostres diverses i assaigs clínics robustos abans que aquest tipus de proves es puguin considerar diagnòstiques de rutina. No obstant això, les troballes actuals apunten a un futur en què els marcadors microbians podrien complementar l’avaluació clínica tradicional, especialment en el cribatge primerenc i en contextos amb dificultat d’accés a especialistes.
Quines implicacions té?
Per una banda, ens pot portar a proves diagnòstiques ràpides i no invasives. Fer una mostra de femta i analitzar-la podria accelerar la identificació de TEA, especialment en edats primerenques. D’altra banda, pot ser de gran ajuda en el cribatge en zones amb pocs professionals. En contextos amb mancança de recursos (professionals, temps, especialistes) aquesta via podria facilitar l’accés a la detecció. Per últim, obre la porta a noves línies de recerca sobre alimentació i salut intestinal com a part del suport a les persones amb TEA. Si l’intestí i el microbioma tenen un paper en el desenvolupament o en l’expressió del TEA, es podrien desenvolupar intervencions complementàries (alimentàries, probiótiques, de suport intestinal) com a part de l’acompanyament clínic.
Evidència clau
En un article publicat per Wan et al. (2024), es va analitzar una mostra de 598 infants (273 amb TEA i 325 controls) i, mitjançant una combinació de marcadors microbians, es va assolir un AUROC de 0,886 en la cohort de descobriment i 0,734 en una cohort de validació independent, mostrant el potencial del microbioma com a eina de cribatge primerenc.
Referència:
Wan, Y., et al. (2024). Fecal microbial marker panel for aiding diagnosis of autism spectrum disorders. Gut Microbes.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39468837/
Revisions de metanàlisis com la d’Anaclerio et al. (2024), indiquen que la disbiosi intestinal —alteracions en la varietat, abundància o funció dels microorganismes— és una de les línies més estudiades en la relació entre TEA i l’eix intestí-cervell, reforçant el paper del microbioma en el neurodesenvolupament.
Referència:
Anaclerio, F., et al. (2024). Microbiota and Autism: A Review on Oral and Gut Microbiome in Children with Autism Spectrum Disorder. Biomedicines, 12(12), 2686. https://www.mdpi.com/2227-9059/12/12/2686
Tot i l’evidència emergent, diverses fonts remarquen la necessitat d’estudis més amplis i longitudinals abans que s’estableixi l’ús clínic d’aquestes proves, advertint que encara no són eines diagnòstiques establertes.
Referència:
The Guardian. (2024, July 8). Autism could be diagnosed with stool sample, scientists say.
https://www.theguardian.com/science/article/2024/jul/08/autism-could-be-diagnosed-with-stool-sample-microbes-research